Mutations somatiques et dynamique clonale dans le foie humain sain et cirrhotique

Réseau de recherche de l’atlas du génome du cancer. Caractérisation génomique complète et intégrative du carcinome hépatocellulaire. Cellule 1691327-1341 (2017).

Schulze, K. et al. Le séquençage exome des carcinomes hépatocellulaires identifie de nouvelles signatures mutationnelles et des cibles thérapeutiques potentielles. Nat. Genet. 47505-511 (2015).

Totoki, Y. et al. Paysage mutationnel trans-ascendance des génomes de carcinome hépatocellulaire. Nat. Genet. 46, 1267-1273 (2014).

Fujimoto, A. et al. Le séquençage du génome entier des cancers du foie identifie les influences étiologiques sur les schémas de mutation et les mutations récurrentes des régulateurs de la chromatine. Nat. Genet. 44760 à 764 (2012).

Letouzé, E. et al. Les signatures mutuelles révèlent l'interaction dynamique des facteurs de risque et des processus cellulaires au cours de la tumorigenèse du foie. Nat. Commun. 81315 (2017).

Kan, Z. et al. Le séquençage du génome complet identifie les mutations récurrentes du carcinome hépatocellulaire. Génome res. 231422-1433 (2013).

Guichard, C. et al. L'analyse intégrée des mutations somatiques et des modifications focales du nombre de copies identifie les gènes et les voies clés du carcinome hépatocellulaire. Nat. Genet. 44694–698 (2012).

Blokzijl, F. et al. Accumulation de mutations spécifiques des tissus dans les cellules souches adultes humaines au cours de la vie. La nature 538260–264 (2016).

Lodato, M.A. et al. Le vieillissement et la neurodégénérescence sont associés à une augmentation des mutations dans des neurones individuels. Science 359555–559 (2018).

Lee-Six, H. et al. Dynamique d'une population de sang humain normal déduite de mutations somatiques. La nature 561473–478 (2018).

Martincorena, I. et al. Forte charge et sélection omniprésente de mutations somatiques dans la peau humaine normale. Science 348880–886 (2015).

Fellous, T. G. et al. Localisation de la niche de cellules souches et traçage des lignées d'hépatocytes dans le foie humain. Hépatologie 491655-1663 (2009).

Sigal, S.H. et al. La polyploïdie partielle induite par l'hépatectomie atténue la réplication des hépatocytes et active les événements de vieillissement cellulaire. Un m. J. Physiol. 276G1260-G1272 (1999).

Stephens, P. J. et al. Réarrangement génomique massif acquis lors d'un seul événement catastrophique au cours du développement d'un cancer. Cellule 144, 27–40 (2011).

Fernandez-Banet, J. et al. Décodage de schémas complexes de réarrangement génomique dans le carcinome hépatocellulaire. Génomique 103, 189-203 (2014).

Imielinski, M., Guo, G. et Meyerson, M. Les insertions et délétions ciblent les gènes définissant la lignée dans les cancers humains. Cellule 168460–472 (2017).

Martincorena, I. et al. Schémas universels de sélection dans les cancers et les tissus somatiques. Cellule 1711029-1041 (2017).

Torrecilla, S. et al. Les événements de mutation du tronc présentent une hétérogénéité intra et inter tumorale minimale dans les carcinomes hépatocellulaires. J. Hepatol. 67, 1222-1231 (2017).

Nik-Zainal, S. et al. L’histoire de 21 cancers du sein. Cellule 149994–1007 (2012).

Alexandrov, L. B. et al. Signatures de processus mutationnels dans le cancer humain. La nature 500415–421 (2013).

Osorio, F. G. et al. Les mutations somatiques révèlent des relations de lignage et une mutagenèse liée à l'âge dans l'hématopoïèse humaine. Représentant cellulaire. 252308–2316 (2018).

Haradhvala, N. J. et al. Les asymétries de brins mutuels dans les génomes du cancer révèlent des mécanismes de destruction et de réparation de l'ADN. Cellule 164538-549 (2016).

Poon, S. L. et al. Les signatures mutationnelles de l'acide aristolochique à l'échelle du génome et son application en tant qu'outil de criblage. Sci. Trad. Med. 5197ra101 (2013).

Scelo, G. et al. Variation du paysage génomique du carcinome à cellules claires des cellules rénales en Europe. Nat. Commun. 55135 (2014).

Rushing, B. R. & Selim, M. I. Aflatoxine B1: une étude sur le métabolisme, la toxicité, la présence dans les aliments, l'exposition professionnelle et les méthodes de détoxication. Food Chem. Toxicol. 12481–100 (2019).

Martincorena, I. et al. Les clones somatiques mutants colonisent l'œsophage humain avec l'âge. Science 362911–917 (2018).

Yokoyama, A. et al. Remodelage des épithéliums œsophagiens lié à l'âge par des conducteurs cancéreux mutés. La nature 565, 312-317 (2019).

Nault, J. C. et al. La mutation du promoteur de la transcriptase inverse de la télomérase est une altération génétique somatique précoce de la transformation des nodules précancéreuses dans le carcinome hépatocellulaire lors d'une cirrhose. Hépatologie 601983–1992 (2014).

Kim, S. K. et al. Analyse complète des aberrations génétiques liées à la tumorigenèse dans les nodules régénératifs de la cirrhose du foie. J. Gastroenterol. 54628–640 (2019).

Zhu, M. et al. Les mutations somatiques améliorent la forme clonale hépatique et la régénération dans les maladies chroniques du foie. Cellule 177608–621 (2019).

Kleiner, D. E. et al. Conception et validation d'un système de notation histologique pour la stéatose hépatique non alcoolique. Hépatologie 411313-1321 (2005).

Lee-Six, H. et al. Le paysage de la mutation somatique dans les cellules épithéliales colorectales normales. La nature
(2019).

Jones, D. et al. cgpCaVEManWrapper: Exécution simple de CaVEMan afin de détecter les variants de nucléotides simples somatiques dans les données NGS. Curr. Protoc. Bioinformatique 56Du 15.10.1 au 15.10.18 (2016).

Menzies, A. et al. VAGrENT: Générateur d'annotation de variation. Curr. Protoc. Bioinformatique 52, 15.8.1-15.8.11 (2015).

Dahl, D. B. Un échantillonneur de fusion-division amélioré pour les modèles de mélange de processus de Dirichlet conjugué. Rapport technique no. 1086 (Univ. Wisconsin – Madison, 2003).

Papastamoulis, P. label.switching: paquetage R permettant de résoudre le problème de commutation d’étiquettes dans les sorties MCMC. J. Stat. Logiciel. 69(2016).

Fujimoto, A. et al. Le paysage mutationnel du génome entier des cancers du foie présentant un phénotype biliaire révèle l'impact de l'hépatite et la diversité moléculaire. Nat. Commun. 66120 (2015).

Cleary, S. P. et al. Identification des gènes conducteurs dans les carcinomes hépatocellulaires par séquençage d'exome. Hépatologie 581693–1702 (2013).

Ahn, S.-M. et al. Portrait génomique des carcinomes hépatocellulaires résécables: implications de RB1 et FGF19 aberrations pour la stratification du patient. Hépatologie 601972-1982 (2014).

Raine, K.M. et al. cgpPindel: identification des événements d'insertion et de suppression acquis de manière somatique à partir du séquençage des extrémités appariées. Curr. Protoc. Bioinformatique 52, 15.7.1-15.7.12 (2015).

Raine, K.M. et al. ascatNgs: Identifier les modifications du nombre de copies acquises somatiquement à partir des données de séquençage du génome entier. Curr. Protoc. Bioinformatique 5615.9.1-15.9.17 (2016).

Campbell, P. J. et al. Identification de réarrangements somatiquement acquis dans le cancer à l'aide d'un séquençage massivement parallèle parallèlement à l'échelle du génome. Nat. Genet. 40, 722 à 729 (2008).

Alexandrov, L. et al. Le répertoire des signatures mutationnelles dans le cancer humain. Pré-impression à (2019).

Alexandrov, L. B., Nik-Zainal, S., Wedge, D.C., Campbell, P. J. & Stratton, M. R.. Déchiffrer les signatures de processus de mutation opérant dans le cancer humain. Représentant cellulaire. 3, 246-259 (2013).

Durinck, S., Spellman, P. T., Birney, E. & Huber, W. Identificateurs de mappage pour l'intégration de jeux de données génomiques avec le paquet R / Bioconductor biomaRt. Nat. Protoc. 41184-1191 (2009).

Consortium GTEx. Effets génétiques sur l'expression des gènes dans les tissus humains. La nature 550, 204-213 (2017).

Blokzijl, F., Janssen, R., van Boxtel, R. & Cuppen, E. MutationalPatterns: analyse complète du génome des processus de mutation. Génome Med. dix33 (2018).