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La profonde mine de charbon du village de Kellingley, dans le Yorkshire, a fermé en 2015 – la dernière des plus de 1 000 fosses de ce type qui ont autrefois stimulé l'industrie britannique. À la fermeture des mines, les travaux les ont accompagnés. Confrontés au déclin économique et social, beaucoup de personnes qui pourraient déménager.
Le généticien Abdel Abdellaoui n’est jamais allé à Kellingley ni dans aucune des anciennes régions houillères du Royaume-Uni. Mais il a trouvé quelque chose d'étonnant à propos des villes et de leurs habitants. Ses recherches montrent que l’ADN dans ces districts est taché de désavantage, tout comme les filons de charbon jadis enfilés dans le sol.
En examinant le génome des personnes vivant dans d’anciennes régions minières, il a découvert des signatures génétiques, qui consistaient à passer moins d’années à l’école par rapport aux personnes vivant en dehors de ces régions et, à des niveaux de signification plus faibles, à des variantes corrélées à un statut socio-économique inférieur. . Certaines variantes génétiques sont même en corrélation avec la conviction politique et le fait que les communautés aient voté ou non en faveur de la sortie de l'Union européenne lors du référendum sur le Brexit de 2016.
Abdellaoui, qui travaille à l'Université d'Amsterdam aux Pays-Bas, reconnaît qu'il s'aventure sur un terrain politiquement chargé. «J'essaie de comprendre la variation génétique humaine et c'est ce que je rencontre», dit-il.
L'étude1 – – est un exemple notoire d'une tendance émergente: utiliser d'énormes quantités de données et de puissance de calcul pour découvrir les contributions génétiques à des traits sociaux complexes. Les études publiées au cours de la dernière décennie ont examiné les variantes génétiques liées à l'agressivité, au bien-être et aux comportements antisociaux, ainsi que la tendance à boire et à fumer. En faisant cette science, les généticiens se dirigent vers un territoire controversé. Ils ont même été accusés «d'ouvrir une nouvelle porte à l'eugénisme», selon l'historien des sciences Nathaniel Comfort.
Pour les généticiens et les spécialistes des sciences sociales effectuant ce travail, les résultats offrent un guide utile et important sur les contributions relatives de la nature et de la protection à des traits de comportement spécifiques – de même que l'analyse génétique peut déjà mettre en évidence des personnes exposées à un risque accru de cancer ou de maladie cardiaque. Cette approche pourrait, par exemple, améliorer la compréhension de la manière dont l'environnement affecte les traits complexes, et offrir ainsi un moyen d'intervenir pour améliorer des domaines tels que l'éducation publique.
«C'est super excitant», déclare Philipp Koellinger, génoéconomiste à la Vrije University d'Amsterdam aux Pays-Bas. «Cela donne aux scientifiques des moyens plus précis et plus efficaces de répondre aux questions qui les intéressent depuis longtemps.»
Les mises en garde abondent. La contribution génétique à tout trait de comportement est relativement petite et facilement submergée par l'influence de l'environnement. Les études peuvent uniquement révéler si une personne est susceptible de présenter un trait particulier et ne peut prédire les qualités d'un individu en particulier. La plupart des scientifiques s'empressent de dire pourquoi ils effectuent ce travail – pour établir le rôle éventuel de la génétique dans le comportement – et pour en définir les limites.
Mais tout le monde n’écoute pas: certaines entreprises voient déjà un marché dans la lecture de l’ADN, comme un diseur de bonne aventure lit des feuilles de thé. «Ce truc me donne totalement des frissons. Mais ça arrive », dit Koellinger.
Les critiques affirment que les risques éthiques et sociétaux liés à l'utilisation de telles informations sont trop importants. «L’une des principales préoccupations n’est pas tant l’étude de la génomique que la façon dont nous allons l’utiliser», explique Maya Sabatello, bioéthicienne à la Columbia University de New York. «Qui va en profiter? Qui ne va pas en profiter? Nous vivons dans une société très inégale et c'est un défi majeur. "
La force du nombre
Pendant des décennies, les généticiens ont supposé que la plupart des caractères étaient régis par une poignée de gènes, qu'il s'agisse d'un gène relativement simple comme la hauteur ou d'un comportement aussi complexe que le comportement antisocial. Mais à mesure que la taille des échantillons augmentait, les chercheurs ont commencé à trouver des centaines de variantes ayant chacune un effet relativement faible sur un trait. Ces projets, connus sous le nom d’études d’association pangénomique (GWAS), permettent de déterminer les lettres d’ADN d’une personne à l’autre (polymorphismes mononucléotidiques, ou SNP), les variantes les plus courantes chez les personnes présentant un caractère donné et de déterminer comment. une grande partie de la différence entre les individus que ces schémas SNP représentent.
En additionnant les contributions apportées par tous ces points sur le génome, les chercheurs ont une idée de l’importance de la génétique pour un trait, appelé score polygénique. Pour la taille, connue pour avoir une forte influence génétique, GWAS le montre.
Alors que les études sur la physiologie et les maladies s’accumulaient, les scientifiques ont commencé à se demander si les méthodes fonctionneraient avec des attributs sociaux et psychologiques.
Pour certains traits complexes, tels que l’isolement social, les chercheurs n’ont trouvé qu’une influence faible; une étude a noté que l'héritabilité pour ce trait se situe à 4%. Mais pour d'autres, le signal des études de génétique est passé de faible à étonnamment fort. En 2013, un groupe important de chercheurs travaillant sous le nom de «Consortium de l’Association génétique des sciences sociales (SSGAC)» a annoncé le premier GWAS du niveau d’instruction atteint., défini comme années de scolarité. L'étude a révélé que trois SNP ensemble pourraient expliquer un maigre 2% de la variation en années d'études. Mais en 2016, le même consortium a répété en 2016 avec un échantillon comprenant près de 300 000 personnes, soit plus du double du chiffre de l'étude de 2013, recensant 74 SNP qui pourraient expliquer 3,2% de la variation.. Lorsque le consortium a combiné les données de 1,1 million de personnes, il a découvert plus de 1 200 SNP, qui représentaient ensemble 11 à 13% de la variation.. Cela signifie que les gènes du niveau d'instruction peuvent expliquer autant de variations dans le temps d'éducation d'un enfant que le statut socio-économique de sa famille. «Je pense que c’est vraiment remarquable», déclare Tim Morris, épidémiologiste à l’Université de Bristol, au Royaume-Uni.
Au-delà de l’éducation, les chercheurs ont examiné d’autres caractéristiques sociales. En 2016, par exemple, le SSGAC a publié un GWAS de près de 300 000 personnes et identifié 3 SNP associés à des mesures de bien-être autodéclarées.. Et en 2017, une signature génétique faible pour un comportement antisocial est apparue dans un GWAS d'un groupe de 6 200 prisonniers finlandais. Aucune des deux études n’a produit de score polygénique, mais les chercheurs s’attendent à ce que les scores de ces caractères apparaissent à mesure que la taille de l’échantillon continue de croître.
Abdellaoui a été amené à se poser une question différente: comment les caractéristiques sociales, telles que le niveau d'instruction, varient-elles d'un pays à l'autre? Pour le savoir, lui et son équipe ont puisé dans la banque de données britannique Biobank, qui contient des échantillons de sang et de tissus ainsi que les réponses à des enquêtes pour près de 450 000 personnes, et référence ces informations à des données médicales telles que les hospitalisations.
L’équipe a examiné des études antérieures pour dresser une liste de 33 caractéristiques de santé et de comportement et des variantes génétiques qui les influencent, en additionnant la contribution de chaque variante à l’obtention d’un score polygénique. Les chercheurs ont ensuite examiné les échantillons de la biobanque britannique pour déterminer si ces génotypes différaient d'un bout à l'autre du Royaume-Uni. Ils ont d'abord tenu compte de la variation génétique provoquée par les différences historiques historiques régionales d'ascendance, en écartant les variantes qui sont communes en raison de l'ascendance partagée plutôt que parce qu'elles régissent un trait. Ensuite, ils pourraient voir quels traits étaient encore regroupés dans certaines régions. Pour certains traits – la consommation de caféine, par exemple – il n'y avait pas de différence régionale. Mais pour d'autres, tels que le niveau d'instruction, la différence était significative. Les chercheurs ont constaté que les personnes vivant dans d'anciennes régions houillères avaient en moyenne moins de variantes génétiques reliées à une scolarisation plus longue ou à la poursuite d'études supérieures..
Peter Visscher, un généticien de l’Université du Queensland en Australie qui a travaillé sur cette étude, explique que la biologie sous-jacente représentée par les modèles génétiques identifiés n’est pas claire. "Je vois cela comme un proxy pour les gènes liés à l'intelligence et peut-être à la persévérance, et peut-être un peu à la prise de risque."
Abdellaoui souligne que ce qu'ils ont produit est plus une description qu'une explication. "Il y a tout un tas de variables qui se regroupent dans les zones à plus faible économie, mais il est très difficile de dire quoi que ce soit à propos des directions de la causalité."
Les chercheurs pensent que la différence régionale réside dans la migration de personnes plus instruites vers des régions plus riches qui leur offrent un emploi, laissant derrière elles des personnes possédant des signatures génétiques, ce qui leur permet de passer moins de temps à l’école. Cette stratification sociale pourrait devenir plus marquée au fil du temps, disent-ils. «Si cela se poursuit pendant plusieurs générations, alors pour le type d'inégalités sociales déjà présentes, vous courez le risque de les augmenter sur le plan biologique», a déclaré Abdellaoui.
Les chercheurs ont trouvé le même schéma géographique pour les autres traits, mais les relations étaient plus faibles. Les génotypes connus pour être fortement associés à un statut socio-économique et à une capacité cognitive plus faibles ont été trouvés plus souvent dans les zones les plus pauvres. Les scientifiques ont rapporté que ces génotypes étaient associés aux opinions politiques des gens. Ceux qui vivent dans les mines de charbon ont plus de variantes génétiques liées à un statut socio-économique plus bas et sont également plus susceptibles de voter pour le parti travailliste de gauche ou le parti de l’indépendance britannique de droite. Les personnes étaient également plus susceptibles d'avoir voté pour que le Royaume-Uni quitte l'Union européenne lors du référendum sur le Brexit. Abdellaoui dit que cela ne signifie pas que quelqu'un est génétiquement prédisposé à voter d'une certaine manière.
D'autres chercheurs dans le domaine sont d'accord avec cette prudence. «Dans l’ensemble, j’aime le papier et je pense qu’il a fait du bon travail avec lui», déclare Morris. «Ma principale crainte est que ces résultats soient sur-interprétés. Ce sont des statistiques descriptives informatives, mais néanmoins descriptives. ”Il note également que les données de la Biobanque britannique sont« extrêmement sélectives »et ne sont pas susceptibles de représenter pleinement les populations des anciennes régions minières. "Pour les résultats régionaux, ceux-ci doivent vraiment être interprétés avec prudence."
Les résultats de ce type d’étude reposent sur des associations et doivent être présentés avec le plus grand soin pour éviter toute suggestion selon laquelle les gènes d’une personne déterminent leurs résultats, déclare Daniel Benjamin, économiste du comportement à l’University of Southern California de Los Angeles. Il se méfie des comparaisons entre son domaine et le spectre de l’eugénisme, une idée du début du XXe siècle selon laquelle il faudrait empêcher les enfants considérés comme ayant des gènes «inférieurs» d’avoir des enfants. «Ceux d'entre nous qui travaillent dans ce domaine ont une obligation éthique, et cette obligation éthique est encore plus forte dans le cas de la génétique du comportement en raison de terribles erreurs d'interprétation et d'horribles conséquences passées», dit-il.
L'une des plus grandes sources de confusion est ce qu'une partition polygénique montre en réalité sur les contributions de la nature et de l'éducation, dit Benjamin. "Les gens ont vraiment du mal à comprendre que les gènes ne déterminent pas le comportement."
Abdellaoui a déclaré à propos de son étude britannique: «Nous ne suggérons en aucune manière que les gènes sont le seul facteur déterminant des résultats scolaires de quelqu'un. C’est une combinaison d’effets environnementaux et génétiques. "
La génétique en classe
Un autre avertissement est que les scores polygéniques représentent le «risque» d’avoir un trait particulier et ne suggèrent pas nécessairement que la génétique est un facteur majeur du comportement. Par exemple, les scores ne peuvent pas prédire qu'un individu obtiendra certainement son diplôme universitaire et un autre quittera l'école à l'âge de 16 ans. «Je ne pense pas que les scores polygéniques soient au niveau de la capacité de prédiction qui vous permettrait de porter ce type de jugement individuel. avec un degré de certitude », explique Paige Harden, psychologue à l’Université du Texas à Austin.
Quand Benjamin et son équipe ont réuni le plus récent GWAS sur l’éducation, son équipe a publié une liste de 20 pages de questions fréquemment posées pour expliquer les motifs de l’étude, qui indiquait clairement que les scientifiques pensaient que cela n’avait aucune incidence sur les politiques en matière d’éducation. Tout le monde n'est pas si prudent, dit Morris. «Il existe de nombreux articles universitaires qui ne résistent pas à une phrase finale, dans le sens de" la révolution de l'ADN est imminente et les gènes seront bientôt utiles pour prédire l'éducation ", ce qui, à mon avis, est irresponsable. ," il dit. Il souhaite que ces documents incluent davantage de contexte – par exemple, soulignant que les informations existantes, telles que les réalisations antérieures d'un élève, permettent déjà de mieux prédire leur performance future qu'un score polygénique.
Un groupe de travail annoncé plus tôt ce mois-ci par le groupe de réflexion sur la bioéthique The Hastings Center à Garrison, dans l’État de New York, prévoit d’examiner le terrain et de conseiller les chercheurs et les parties prenantes sur la manière de mener et de parler du travail (voir).
Mais d'autres sont moins gardés. Ils soutiennent que les analyses génétiques du comportement et des capacités cognitives pourraient aider des enfants de trois ans à mieux réussir à l’école. «L’éducation ne peut pas continuer à ignorer l’influence génétique, car c’est de loin la source la plus importante de différences individuelles», déclare Robert Plomin, psychologue au King's College de Londres, qui est l’une des voix les plus optimistes du monde. le débat et dont les interprétations des études sont controversées.
Le bioéthicien Sabatello prédit que les premières applications concerneront l’éducation spécialisée, par exemple dans les cas où les parents d’enfants atteints de troubles tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), le trouble du spectre autistique ou la dyslexie pourraient utiliser des génotypes comme preuve une approche différente pour leur enfant. "Les parents veulent que les informations génomiques persuadent les autorités ou les établissements d'enseignement que leurs enfants ont besoin de l'intervention d'un spécialiste."
Pour le moment, il n’existe pas de scores polygéniques fiables permettant d’évaluer la contribution des gènes à ces affections, mais des études à grande échelle, plus puissantes que celles réalisées auparavant, notamment un GWAS majeur actuellement en cours pour le TDAH, pourraient les produire à l’avenir.
Bien que l'accent mis sur l'identification et l'aide aux enfants ayant des besoins éducatifs supplémentaires puisse sembler altruiste, il existe également un précédent historique troublant. Les tests d’intelligence, mis au point au début du XXe siècle pour identifier les enfants qui pourraient bénéficier d’une attention supplémentaire, ont rapidement été utilisés pour renforcer la discrimination à l’égard des populations minoritaires ou institutionnaliser des enfants jugés «faibles d’esprit».
«De nombreux enseignants craignent que l'utilisation de la génétique comme outil d'éducation puisse potentiellement être utilisée de manière abusive pour valider les différences de race et de classe», déclare Daphne Martschenko, qui vient de terminer un doctorat à l'université de Cambridge, au Royaume-Uni, qui a étudié les attitudes dans l'éducation à la génétique.
En fait, étant donné que les GWAS reposent principalement sur des données de personnes d'ascendance européenne, les résultats pourraient être moins applicables pour différents groupes ethniques. "Un véritable défi pragmatique est que nous n’avons pas de bons indicateurs génétiques pour les enfants de couleur", déclare Harden.
Morris pense que cela pourrait aggraver l'inégalité existante en matière d'éducation. "Si vous ne pouvez pas faire quelque chose pour tout le monde dans le système, alors vous ne pouvez pas le faire."
Recherche responsable
De nombreux intervenants sur le terrain s'accordent pour dire que l'application la plus utile de ces résultats sera de permettre une recherche de meilleure qualité sur les influences environnementales – et non génétiques – sur des traits comportementaux complexes, en éliminant l'influence de la génétique tout en étudiant un autre facteur. «C’est une chose peu discutable, dit Harden, mais une meilleure idée consiste à utiliser la génétique comme variable de contrôle pour déterminer ce qui fonctionne réellement pour améliorer l’apprentissage.»
Les chercheurs pourraient inclure des enfants présentant des scores polygéniques similaires dans les groupes de contrôle et de test lors du test d'une intervention, par exemple.
Les résultats pourraient également aider les scientifiques à déterminer si les effets de la génétique dépendent de l’environnement de l’individu – si certaines variantes du gène n’interviennent que dans certaines circonstances. Et des études génétiques plus sophistiquées pourraient décrypter l’importance de ce qu’on appelle l’apprentissage génétique, dans lequel les influences environnementales sont à tort identifiées comme génétiques. Cela pourrait être le cas avec l’éducation, car les parents bien éduqués transmettent leurs gènes et ont plus de chances de contribuer indirectement en encourageant la scolarisation de leurs enfants..
La plupart des chercheurs dans ce domaine ont pour priorité de faire davantage d’études plus vastes, de produire des signaux de plus en plus puissants et d’aborder différentes caractéristiques telles que le revenu et le retrait social. Pour Sabatello, ceux qui travaillent à la mine n’ont pas besoin de connaissances en génétique pour améliorer les résultats. «Nous devons examiner l'environnement. Les enfants qui ont faim ne peuvent pas étudier. Nous n’avons pas besoin de leurs gènes pour cela. "
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