Énorme étude du gouvernement américain sur le conseil génétique

[ad_1]

Les chercheurs qui gèrent un projet de séquençage génétique recrutent des participants appartenant à des groupes ethniques et socio-économiques généralement sous-représentés dans les études biomédicales.Crédit: Hydromet / Getty

Une étude du gouvernement américain visant à séquencer les génomes d'un million de volontaires s'associera à une entreprise de conseil en génétique pour aider les participants à comprendre leurs résultats. Ce sera la plus grande étude du gouvernement américain à fournir un tel service.

Le 21 août, le National Institutes of Health (NIH), qui dirige le projet appelé All of Us, a annoncé l'octroi d'une subvention de 4,6 millions de dollars sur cinq ans à l'entreprise de technologies de conseil en technologies de la santé, Color.

Le cabinet, situé à Burlingame, en Californie, conseillera tous les participants présentant une variante génétique qui pourrait avoir de graves conséquences pour la santé, comme le BRCA gène associé au cancer du sein – quand ils reçoivent leurs résultats. Color développera également du matériel pédagogique pour tous les participants à l’étude et offrira des consultations téléphoniques à toute personne souhaitant discuter des résultats de leurs tests génétiques avec un conseiller.

«C’est un moyen vraiment responsable et plus équitable de communiquer les résultats de la recherche à tous les participants», déclare Bartha Knoppers, directrice de la génomique et des politiques à l’Université McGill de Montréal, au Canada. "Ils jettent les bases pour créer de bons ponts entre les découvertes et les gens."

Prioriser l'inclusion

L'étude Tous d'entre nous, lancée en mai 2018, a pour objectif d'inscrire au moins 1 million de personnes. Les participants seront invités à fournir de nombreuses informations sur la santé, notamment des dossiers de santé électroniques, des données génomiques et des échantillons de sang et d'urine. Les chercheurs de l'étude prévoient également de collecter des données enregistrées par des suivis d'activité personnels, tels que ceux trouvés sur les smartphones. Ils stockeront les données dans une base de données en ligne à laquelle des scientifiques extérieurs peuvent accéder avec l'autorisation du programme.

L'inscription des participants est une priorité pour les organisateurs de l'étude. À ce jour, la plupart des recherches génomiques ont été menées sur des Blancs non hispaniques. Une revue récente dans le New England Journal of Medicine ont constaté qu’en 2018, 78% des personnes incluses dans les études génomiques de la maladie étaient d’origine européenne. Ce biais réduit l’applicabilité des tests génétiques et peut conduire à des données trompeuses ou à des populations non blanches.

L'étude Tous d'entre nous a inscrit 175 000 personnes dans tout le pays. Environ 50% d'entre eux ne sont pas blancs et 80% appartiennent à des groupes historiquement sous-représentés dans la recherche biomédicale.

Mais pour générer le type de jeu de données à long terme nécessaire aux percées – qui utilise des données génomiques, physiologiques ou autres pour personnaliser les traitements – nous devons tous conserver ces candidats, idéalement tout au long de leur vie. C’est là que le conseil génétique entre en jeu.

«Il est impératif pour notre mission de restituer de la valeur à nos participants, de communiquer les résultats de (nos) recherches», a déclaré Stephanie Devaney, directrice adjointe de All of Us, à Bethesda, dans le Maryland.

Travailler les détails

C'est un pas dans la bonne direction, déclare Amy McGuire, bioéthicienne à la Baylor University de Waco, au Texas. Mais "le diable est dans les détails", ajoute-t-elle.

Et Devaney et ses collègues doivent encore régler de nombreux détails, notamment le type d’informations que le programme fournira aux participants sur leur propre génome et comment. Un conseiller en génétique fournira aux gens des informations sur les variantes génétiques qui ont des conséquences claires et exploitables pour la santé, telles que BRCA gène. Mais Devaney dit que les organisateurs de l’étude discutent encore de ce qu’il faut dire aux participants sur les variantes génétiques qui n’ont pas un lien aussi explicite avec la maladie.

Leur tâche est compliquée par le fait que les connaissances sur les variantes génétiques peuvent évoluer avec le temps. Une mutation considérée aujourd'hui comme bénigne par les chercheurs pourrait un jour être considérée comme une indication d'un risque accru de cancer. On dit à tous les participants que les résultats de leurs tests génétiques pourraient changer à mesure que les scientifiques en apprendront davantage sur certaines mutations, déclare Brad Ozenberger, directeur du programme de génomique pour All of Us. Mais lui et ses collègues travaillent toujours sur la fréquence à laquelle informer les participants de tels développements.

Qu'est-ce qu'une variante génétique signifie pour quelqu'un peut aussi. Certains tests génétiques utilisés par les médecins pour déterminer si une personne atteinte de cancer doit subir une chimiothérapie n'ont été testés que chez des Européens de race blanche. On ne sait pas si le test est précis pour les personnes non blanches. Nous tous, ainsi que Color, affirmons avoir trouvé le meilleur moyen de communiquer ces incertitudes aux participants à l’étude.

La société dit qu’elle est prête à avoir ces conversations. «Nous avons travaillé avec beaucoup de communautés diverses», a déclaré Alicia Zhou, vice-présidente de la recherche et des affaires scientifiques chez Color. Ils incluent des entreprises de technologie et de fabrication, des cheminots en Alaska et des résidents de Trinité-et-Tobago, a-t-elle ajouté.

[ad_2]