[ad_1]
Wooster, R. et al. Identification du gène de susceptibilité au cancer du sein BRCA2. La nature 378789 à 792 (1995).
Miki, Y. et al. Un candidat fort pour le gène de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire BRCA1. Science 266, 66–71 (1994).
Roy, R., Chun, J. et Powell, S. N. BRCA1 et BRCA2: différents rôles dans une voie commune de protection du génome. Nat. Rev. Cancer 12, 68–78 (2011).
Kuchenbaecker, K. B. et al. Risques de cancer du sein, des ovaires et du sein controlatéral chez BRCA1 et BRCA2 porteurs de mutation. Confiture. Med. Assoc. 317, 2402-2416 (2017).
Paluch-Shimon, S. et al. Prévention et dépistage chez les porteurs de la mutation BRCA et d'autres syndromes de cancer héréditaire du sein / des ovaires: guides de pratique clinique de l'ESMO pour la prévention et le dépistage du cancer. Ann. Oncol. 27 (suppl. 5), v103 à v110 (2016).
Maxwell, K.N. et al. BRCA perte d'hétérozygotie dans la lignée germinale spécifique au locus BRCA1 et BRCA2 transporteurs. Nat. Commun. 8319 (2017).
Lord, C. J. & Ashworth, A. BRCAness revisité. Nat. Rev. Cancer 16, 110–120 (2016).
Yu, V. P. et al. Réarrangements chromosomiques globaux et échanges génétiques entre chromosomes non homologues après BRCA2 l'inactivation. Genes Dev. 141400-1406 (2000).
Moynahan, M. E., Pierce, A. J. et Jasin, M. BRCA2 est nécessaire pour la réparation dirigée de l'homologie des ruptures chromosomiques. Mol. Cellule 7263-272 (2001).
Moynahan, M. E., J. W., Koller, B. H. et Jasin, M. Brca1 contrôlent la réparation de l'ADN dirigée par l'homologie. Mol. Cellule 4511-518 (1999).
Alexandrov, L. B. et al. Signatures de processus mutationnels dans le cancer humain. La nature 500415–421 (2013).
Davies, H. et al. HRDetect est un prédicteur de BRCA1 et BRCA2 déficience basée sur des signatures mutationnelles. Nat. Med. 23517-525 (2017).
Marquard, A.M. et al. L'analyse pan-cancéreuse des signatures de cicatrices génomiques associées à un déficit de recombinaison homologue suggère de nouvelles indications pour les médicaments anticancéreux existants. Biomark. Res. 39 (2015).
Moore, K. et al. Olaparib de maintenance chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire avancé récemment diagnostiqué. N. Engl. J. Med. 3792495-2505 (2018).
Robson, M. et al. Olaparib pour le cancer du sein métastatique chez les patientes présentant une lignée germinale BRCA mutation. N. Engl. J. Med. 377, 523-533 (2017).
Manickam, K. et al. Dépistage basé sur le séquençage Exome pour BRCA1 / 2 variantes pathogènes attendues chez les participants adultes de la biobanque. Réseau JAMA ouvert 1, e182140 (2018).
Mandelker, D. et al. Détection de la mutation chez des patients atteints d'un cancer avancé par séquençage universel de gènes liés au cancer dans des tests ADN tumoraux et normaux par rapport à des lignes directrices. Confiture. Med. Assoc. 318825–835 (2017).
Cheng, D. T. et al. Détection complète des variants de la lignée germinale par MSK-IMPACT, une plate-forme de diagnostic clinique pour l'oncologie moléculaire des tumeurs solides et les tests de prédisposition au cancer concomitants. BMC Med. Génomique dix, 33 (2017).
Zehir, A. et al. Le paysage mutationnel du cancer métastatique révélé par le séquençage clinique prospectif de 10 000 patients. Nat. Med. 23703–713 (2017).
Levy-Lahad, E. & Friedman, E. Risques de cancer chez BRCA1 et BRCA2 porteurs de mutation. Le fr. J. Cancer 96, 11-15 (2007).
Mersch, J. et al. Cancers associés à BRCA1 et BRCA2 mutations autres que la poitrine et l'ovaire. Cancer 121269-275 (2015).
Scully, R. & Livingston, D. M. À la recherche des fonctions suppressives de tumeurs de BRCA1 et BRCA2. La nature 408429 à 432 (2000).
Timms, K.M. et al. association de BRCA1 / 2 anomalies avec des scores génomiques prédictifs d’un déficit de réparation des dommages à l’ADN parmi les sous-types de cancer du sein. Cancer du sein Res. 16475 (2014).
Mouw, K.W., Goldberg, M.S., Konstantinopoulos, P.A. & D’Andrea, A.D. Dommages à l’ADN et réparation de biomarqueurs de la réponse immunothérapeutique. Cancer Discov. 7675–693 (2017).
Nolan, E. et al. Blocus immunitaire combiné en tant que stratégie thérapeutique pour BRCA1cancer du sein muté. Sci. Trad. Med. 9eaal4922 (2017).
Drilon, A. et al. Efficacité du larotrectinib dans les cancers à fusion TRK chez l'adulte et l'enfant. N. Engl. J. Med. 378731 à 739 (2018).
Le, D. T. et al. Une déficience en réparation de mésappariement prédit la réponse des tumeurs solides au blocage de PD-1. Science 357409 à 413 (2017).
Cheng, D. T. et al. Memorial Sloan Kettering – Profilage de mutation intégré de cibles de cancer susceptibles d'action (MSK-IMPACT): essai clinique de séquençage de prochaine génération basé sur la capture par hybridation pour la cancérologie moléculaire des tumeurs solides. J. Mol. Diagnostic. 17, 251 à 264 (2015).
Coombs, C.C. et al. L'hématopoïèse clonale liée au traitement chez les patients atteints d'un cancer non hématologique est fréquente et associée à des résultats cliniques défavorables. Cellule souche cellulaire 21374–382 (2017).
Karczewski, K.J. et al. La variation sur 141 456 exomes et génomes humains révèle le spectre de l'intolérance à la perte de fonction entre gènes codant pour des protéines humaines. Pré-impression à (2019).
Spurdle, A. B. et al. ENIGMA – réseau fondé sur des preuves pour l'interprétation des allèles mutants de lignée germinale: une initiative internationale pour évaluer le risque et la signification clinique associée à la variation de séquence dans BRCA1 et BRCA2 les gènes. Fredonner. Mutat. 33, 2–7 (2012).
Findlay, G.M. et al. Classification précise des variants de BRCA1 avec édition du génome à saturation. La nature 562217-222 (2018).
Chakravarty, D. et al. OncoKB: une base de connaissances en oncologie de précision. JCO Precis. Oncol. (2017).
Niu, B. et al. MSIsensor: détection d'instabilité de microsatellite à l'aide de données de séquence de tumeur normale appariées. Bioinformatique 301015-1016 (2014).
Middha, S. et al. Évaluation fiable de l'instabilité des microsatellites pan-cancéreux à l'aide de données de séquençage ciblées de nouvelle génération. JCO Precis. Oncol. (2017).
Johnson, B.E. et al. L'analyse mutuelle révèle l'origine et l'évolution des gliomes récurrents induite par la thérapie. Science 343, 189-193 (2014).
Shen, R. & Seshan, V. E. FACETS: outil d'analyse du nombre de copies et de l'hétérogénéité clonale spécifiques aux allèles pour le séquençage d'ADN à haut débit. Acides Nucléiques Rés. 44, e131 (2016).
Bielski, C.M. et al. Le doublement du génome façonne l'évolution et le pronostic des cancers avancés. Nat. Genet. 501189-1195 (2018).
McGranahan, N. et al. Statut clonal des événements de conduite pouvant donner lieu à une action et calendrier des processus mutationnels dans l'évolution du cancer. Sci. Trad. Med. 7, 283ra54 (2015).
Mose, L. E., Wilkerson, M. D., Hayes, D. N., Pérou, C. M. et Parker, J. S. ABRA: détection améliorée du codage par indel via un réalignement basé sur l'assemblage. Bioinformatique 30, 2813 à 2815 (2014).
DePristo, M.A. et al. Un cadre pour la découverte de variations et le génotypage à l'aide de données de séquençage d'ADN de nouvelle génération. Nat. Genet. 43491–498 (2011).
Cibulskis, K. et al. Détection sensible de mutations ponctuelles somatiques dans des échantillons de cancer impurs et hétérogènes. Nat. Biotechnol. 31213-219 (2013).
Lai, Z. et al. VarDict: une variante innovante et polyvalente pour le séquençage de nouvelle génération dans la recherche sur le cancer. Acides Nucléiques Rés. 44e108 (2016).
Chang, M.T. et al. Découverte accélérée d’allèles mutants fonctionnels dans le cancer. Cancer Discov. 8174-183 (2018).
Chang, M.T. et al. Identifier les mutations récurrentes dans le cancer révèle une diversité de lignage et une spécificité de mutation étendues. Nat. Biotechnol. 34155–163 (2016).
Alexandrov, L. B. et al. Processus mutationnels de type horloge dans les cellules somatiques humaines. Nat. Genet. 471402-1407 (2015).
Wang, Y. K. et al. Les conséquences génomiques des mécanismes de réparation de l'ADN aberrants stratifient les histotypes du cancer de l'ovaire. Nat. Genet. 49856 à 865 (2017).
Huang, K.-L. et al. Variantes germinales pathogènes dans 10 389 cancers chez l'adulte. Cellule 173355-370 (2018).
Knijnenburg, T. A. et al. Paysage génomique et moléculaire du déficit de réparation des dommages de l'ADN dans l'atlas du génome du cancer. Cell Rep. 23239-254 (2018).
[ad_2]