Une approche indépendante de la mutation pour la dystrophie musculaire via la régulation à la hausse d'un gène modificateur

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  • 1.

    K. Gawlik, Y. Miyagoe-Suzuki, P. Ekblom, S. S. & Durbeej, M. La chaîne de laminine réduit la dystrophie musculaire chez des souris déficientes en chaîne de laminine α2. Fredonner. Mol. Genet. 131775-1784 (2004).

  • 2

    Kemaladewi, D. U. et al. Correction d'un défaut d'épissage dans un modèle murin de dystrophie musculaire congénitale de type 1A à l'aide d'un mécanisme indépendant de l'homologie, dirigé sur la réparation. Nat. Med. 23, 984–989 (2017).

  • 3

    Y. Sunada, S. Bernier, A. Utani, Y. Yamada et Campbell K. P. Identification d'un nouveau transcrit mutant du gène de la chaîne de la laminine α2 responsable de la dystrophie musculaire et de la dysmyélinisation dans mourir
    2J des souris Fredonner. Mol. Genet. 41055-1061 (1995).

  • 4

    Gawlik, K. I., Harandi, V. M., Cheong, R. Y., Petersén, Å. & Durbeej, M. Laminin α1 réduit la dystrophie musculaire chez mourir
    2J des souris Matrice Biol. 70, 36–49 (2018).

  • 5

    Gawlik, K. I., Li, J., Petersén, A. et Durbeej, M. La chaîne de la laminine α1 améliore la neuropathie périphérique déficiente en chaîne de la laminine α2. Fredonner. Mol. Genet. 152690-2700 (2006).

  • 6

    Maeder, M. L. et al. Activation guidée par ARN CRISPR de gènes humains endogènes. Nat. Les méthodes dix977–979 (2013).

  • 7.

    Perez-Pinera, P. et al. Activation des gènes guidée par l'ARN par des facteurs de transcription basés sur CRISPR – Cas9. Nat. Les méthodes dix973–976 (2013).

  • 8

    Wojtal, D. et al. Nature du correcteur orthographique: polyvalence de CRISPR / Cas9 pour la mise au point de traitements des troubles héréditaires. Un m. J. Hum. Genet. 9890-101 (2016).

  • 9

    Ran, F. A. et al. In vivo édition du génome en utilisant Staphylococcus aureus Cas9. La nature 520, 186-191 (2015).

  • dix.

    Kemaladewi, D. U., Benjamin, J. S., E. Hyatt, E. Ivakine, E. A. et Cohn, R. D. Augmentation du taux de polyamines en tant que modificateurs protecteurs de la maladie dans la dystrophie musculaire congénitale. Fredonner. Mol. Genet. 27, 1905-1912 (2018).

  • 11

    Bönnemann, C.G. et al. Approche diagnostique des dystrophies musculaires congénitales. Neuromuscul. Désordre. 24, 289-311 (2014).

  • 12

    Homma, S., Beermann, M. L. et Miller, J. B. La pathologie nerveuse périphérique, y compris la différenciation des cellules de Schwann aberrantes, est améliorée par la doxycycline dans un modèle murin de dystrophie musculaire congénitale déficient en laminine-α2. Fredonner. Mol. Genet. 202662 à 2672 (2011).

  • 13

    Qiao, C. et al. Amélioration de la pathologie musculaire et nerveuse dans la dystrophie musculaire LAMA2 par AAV9-mini-agrine. Mol. Ther. Méthodes Clin. Dev. 9, 47–56 (2018).

  • 14

    Patton, B.L., Wang, B., Y.S., Seburn, K.L. & Burgess, R.W. Une mutation ponctuelle dans le domaine LN de LAMA2 provoque une dystrophie musculaire et une amyélinisation périphérique. J. Cell Sci. 121, 1593-1604 (2008).

  • 15

    Previtali, S. C. et al. Expression des récepteurs de la laminine dans la différenciation des cellules de Schwann: mise en évidence de rôles distincts. J. Neurosci. 235520–5530 (2003).

  • 16

    Bentzinger, C.F., Barzaghi, P., Lin, S. & Ruegg, A. La surexpression de la mini-agrine dans le muscle squelettique augmente l'intégrité musculaire et la capacité de régénération chez des souris déficientes en laminine-α2. FASEB J. 19934 à 942 (2005).

  • 17

    Reinhard, J.R. et al. Les protéines de liaison rétablissent la membrane basale et la corrigent LAMA2musculaire liée à la dystrophie musculaire chez la souris. Sci. Trad. Med. 9eaal4649 (2017).

  • 18

    McKee, K. K. et al. La réparation de protéines chimériques de la polymérisation de la laminine améliore le phénotype de la dystrophie musculaire. J. Clin. Investir. 1271075-1089 (2017).

  • 19

    Rooney, J. E., Gurpur, P. B. & Burkin, D. J. La protéinothérapie à la laminine-111 prévient les maladies musculaires dans mdx modèle de souris pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 1067991 à 7996 (2009).

  • 20

    Perrin, A., Rousseau, J. et Tremblay, J. P. Expression accrue de la chaîne alpha 1 de la laminine par dCas9 – VP160. Mol. Ther. Acides nucléiques 6, 68–79 (2017).

  • 21

    Yuan, J. et al. Modulation génétique de l'épissage d'ARN avec une cytidine désaminase guidée par CRISPR. Mol Cell 72380-394 (2018).

  • 22

    Villiger, L. et al. Traitement d'une maladie hépatique métabolique par l'édition in vivo de la base du génome chez la souris adulte. Nat. Med. 241519-1525 (2018).

  • 23

    Bengtsson, N. E. et al. La modification du gène de la dystrophine CRISPR / Cas9 spécifique au muscle améliore la physiopathologie dans un modèle murin de la dystrophie musculaire de Duchenne. Nat. Commun. 814454 (2017).

  • 24

    Liao, H.K. et al. In vivo activation du gène cible par l'intermédiaire de CRISPR / Cas9 trans– modulation épigénétique. Cellule 1711495–1507 (2017).

  • 25

    Thakore, P. I. et al. Epigénome hautement spécifique édité par les répresseurs CRISPR – Cas9 pour réduire au silence les éléments régulateurs distaux. Nat. Les méthodes 121143-1149 (2015).

  • 26

    Zhang, Y. et al. La signalisation Notch1 joue un rôle dans la régulation de la différenciation des précurseurs au cours de la remyélinisation du SNC. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 106, 19162-19167 (2009).

  • 27

    Hakim, C.H. et al. Un phénotype dystrophique amélioré du gène de la micro-dystrophine à cinq répétitions dans le modèle DBA / 2J-mdx grave de la dystrophie musculaire de Duchenne. Mol. Ther. Méthodes Clin. Dev. 6, 216–230 (2017).

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