Étude massive sur la base génétique de la sexualité humaine

La plus grande étude À ce jour, la base génétique de la sexualité a révélé cinq taches sur le génome humain liées au comportement sexuel entre personnes du même sexe – mais aucun des marqueurs n’est suffisamment fiable pour prédire la sexualité d’une personne.

Les résultats, publiés le 29 août dans Science et basés sur les génomes de près de 500 000 personnes, corroborent les résultats d’études plus anciennes et plus modestes et confirment les soupçons de nombreux scientifiques: alors que les préférences sexuelles ont une composante génétique, aucun gène n’a un effet important sur les comportements sexuels.

«Il n’existe pas de« gène homosexuel »», explique l’auteur principal de l’étude, Andrea Ganna, généticien au Broad Institute of MIT et à Harvard à Cambridge, dans le Massachusetts.

Ganna et ses collègues ont également utilisé l'analyse pour estimer que jusqu'à 25% du comportement sexuel peut s'expliquer par la génétique, le reste étant influencé par des facteurs environnementaux et culturels, un chiffre similaire aux conclusions d'études de moindre envergure.

«C’est une étude solide», déclare Melinda Mills, sociologue à l’Université d’Oxford, au Royaume-Uni, qui étudie les bases génétiques des comportements de reproduction.

Mais elle prévient que les résultats pourraient ne pas être représentatifs de la population en général – une limite que les auteurs de l'étude reconnaissent. La part du lion des génomes provient du programme de recherche et de la société de génétique du consommateur basée à Mountain View, en Californie. Les personnes qui fournissent leurs informations génétiques et de santé à ces bases de données sont principalement d'origine européenne et sont plus âgées. Les participants de la Biobanque du Royaume-Uni avaient entre 40 et 70 ans au moment de la collecte des données, et l’âge médian des personnes figurant dans la base de données de 23andMe est de 51 ans.

Les auteurs de l’étude soulignent également qu’ils ont suivi la convention en matière d’analyses génétiques en excluant de leur étude des personnes dont le sexe et le genre qu’ils ont eux-mêmes identifié ne correspondaient pas. Par conséquent, le travail n'inclut pas les minorités sexuelles et de genre (la communauté LGBTQ) telles que les personnes intersexuées.

Besoin de plus de données

Les scientifiques ont longtemps pensé que les gènes d’une personne influaient en partie sur leur orientation sexuelle. Recherche des années 1990 ont montré que les jumeaux identiques sont plus susceptibles de partager une orientation sexuelle que les jumeaux fraternels ou les frères et sœurs adoptés. Certaines études ont suggéré qu'une partie spécifique du chromosome X appelée région Xq28 était associée à l'orientation sexuelle de personnes biologiquement masculines – bien que des recherches ultérieures aient jeté un doute sur ces résultats.

Mais ces études ont toutes eu des échantillons très petits et la plupart étaient axés sur les hommes, dit Mills. Cela entravait la capacité des scientifiques à détecter de nombreuses variantes associées à l’orientation sexuelle.

Dans la récente étude, Ganna et ses collègues ont utilisé une méthode connue sous le nom d’étude d’association pangénomique (GWAS) pour examiner les génomes de centaines de milliers de personnes pour des modifications de l’ADN à une lettre, appelées SNP. Si beaucoup de personnes ayant un trait en commun partagent également certains SNP, il est probable que les SNP soient liés d'une manière ou d'une autre à cette caractéristique.

Les chercheurs ont divisé les participants à l’étude en deux groupes: ceux qui ont déclaré avoir eu des relations sexuelles avec une personne du même sexe et ceux qui n’en ont pas. Les chercheurs ont ensuite effectué deux analyses distinctes. Dans l'un d'entre eux, ils ont évalué plus d'un million de SNP et ont cherché à savoir si les personnes partageant davantage de SNP avaient également des comportements sexuels similaires. Les scientifiques ont découvert que la génétique pouvait expliquer 8 à 25% de la variation du comportement sexuel.

Pour leur deuxième analyse, Ganna et ses collègues ont voulu voir quels SNP en particulier étaient associés à des comportements sexuels du même sexe, et en ont trouvé cinq qui étaient plus fréquents chez ces individus. Cependant, ces cinq SNP ont globalement expliqué moins de 1% de la variation du comportement sexuel.

Cela suggère que de nombreux gènes influencent le comportement sexuel, ce que beaucoup de chercheurs n’ont pas encore découvert, déclare Ganna. Une taille d'échantillon encore plus grande pourrait aider à identifier ces variantes manquantes, dit-il.

Mais Ganna met en garde que ces SNP ne peuvent pas être utilisés pour prédire de manière fiable les préférences sexuelles chez un individu, car aucun gène n’a un effet important sur les comportements sexuels.

C'est compliqué

Bien que les chercheurs aient identifié certains des SNP impliqués dans le comportement sexuel du même sexe, ils ne savent pas ce que font les variantes génétiques. L'un d'eux est proche d'un gène lié à l'odorat, qui selon Ganna joue un rôle dans l'attirance sexuelle. Un autre SNP est associé à la calvitie masculine – un trait influencé par les niveaux d'hormones sexuelles, ce qui suggère que ces hormones sont également liées au comportement sexuel entre personnes du même sexe.

Les résultats démontrent la complexité de la sexualité humaine, dit Ganna. Ils ont également posé un défi aux chercheurs de l'étude, sachant qu'il serait délicat d'expliquer des résultats nuancés sur un sujet aussi sensible au grand public.

Afin de s’assurer que leurs résultats ne sont pas mal interprétés, les chercheurs ont travaillé avec des groupes de défense des droits des LGBTQ et des spécialistes en communication scientifique sur la meilleure façon de communiquer leurs résultats dans le document de recherche et au public. Leurs efforts ont notamment consisté à concevoir un document exposant les résultats – et leurs limites – au public, en utilisant un langage sensible, exempt de jargon.

Ewan Birney, généticien et directeur de l'EMBL European Bioinformatics Institute, près de Cambridge, au Royaume-Uni, se félicite de cet effort. «C’est un gisement de communications», dit-il.

Bien que certains chercheurs et défenseurs des droits des personnes LGBTQ puissent s'interroger sur l'opportunité de mener ce type de recherche, Birney dit que c'est important. Il a déclaré que de nombreuses recherches sociologiques sur les comportements sexuels entre personnes de même sexe ont été menées, mais il s'agit d'un sujet incroyablement complexe. Il est temps d’apporter une perspective biologiquement forte à la discussion, déclare Birney.